3 Cara Mendeteksi Kelainan Kromosom Pada Janin Dalam Kandungan

Jakarta -

Risiko kelainan kromosom bisa terjadi pada kehamilan siapa pun. Ketahui langkah mendeteksi kelainan kromosom pada janin dalam kandungan untuk pencegahan lebih lanjut.

Kelainan kromosom pada kehamilan merupakan ragam materi genetik janin nan sedang berkembang dan dapat menyebabkan beragam kelainan dan komplikasi bawaan. Pahami akibat kelainan ini sangatlah krusial sebelum seseorang merencanakan kehamilannya berbareng pasangan.

Apa itu kelainan kromosom?

Kelainan kromosom pada kehamilan merujuk pada perubahan struktur alias jumlah kromosom normal pada janin nan sedang berkembang. Kelainan ini dapat muncuk dikarenakan kesalahan selama pembentukan sel reproduksi (sel telur dan sperma) alias di awal perkembangan janin.

Setiap sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom nan tersusun dalam 23 pasang, tetapi penyimpangan dari pola ini dapat mengakibatkan beragam kondisi bawaan seperti dikutip dari laman Shreeivfclinic.

Dengan adanya kelainan kromosom tersebut pada kehamilan tentunya dapat menyebabkan beragam masalah kesehatan mulai dari malformasi bentuk hingga gangguan kognitif.

Faktor penyebab kelainan kromosom

Kelainan kromoosm paling sering terjadi akibat kesalahan selama pembelahan sel. Kelainan kromosom sering terjadi lantaran beberapa perihal berikut ini:

1. Kesalahan selama pembelahan sel kelamin (meiosis)

Meiosis merupakan proses sel kelamin membelah dan menciptakan sel kelamin baru dengan jumlah kromosom setengahnya. Sperma dan sel telur merupakan sel kelamin. Dan, meiosis adalah awal dari proses pertumbuhan bayi. Normalnya, meiosis menyebabkan setiap orang tua memberikan 23 kromosom pada kehamilan. Ketika sperma membuahi sel telur, penyatuan tersebut menghasilkan bayi dengan 46 kromosom.

Namun, jika meiosis tidak terjadi secara normal, bayi mungkin mempunyai kromosom ekstra (trisomi), alias kehilangan kromosom (monosomi). Masalah-masalah ini dapat menyebabkan keguguran alias masalah kesehatan pada anak.

2. Kesalahan selama pembelahan sel lain (mitosis)

Mitosis merupakan pembelahan semua sel lain di dalam tubuh. Mitosis sendiri menyebabkan jumlah kromosom jadi berlipat dobel menjadi 92 dan kemudian terbagi dua lagi menjadi 46. Proses ini berulang terus menerus di dalam sel seiring pertumbuhan bayi. Mitosis bersambung sepanjang hidup dan menggantikan sel kulit, sel darah, dan jenis sel lain nan rusak alias meninggal secara alami.

Selama kehamilan, kesalahan dalam mitosis dapat terjadi. Jika kromosom tidak terbagi menjadi dua bagian nan sama, sel-sel baru dapat mempunyai kromosom tambahan (total 47) alias mempunyai kromosom nan lenyap (total 45).

3. Paparan beragam jenis unsur (teratogen) pada janin

Dikutip dari laman Rochester.edu, teratogen adalah sesuatu nan dapat menyebabkan alias meningkatkan akibat abnormal lahir pada bayi. Zat-zat tersebut adalah hal-hal nan mungkin terpapar oleh orang tua kandung selama kehamilan.

Cara mendeteksi kelainan kromosom pada janin dalam kandungan

Ada beberapa langkah mendeteksi kelainan kromosom pada janin dalam kandungan nan perlu Bunda ketahui. Berikut ini di antaranya ya, Bunda.

1. Amniosentesis

Aminiosentesis merupakan prosedur pemeriksan janin invasif nan paling umum. Prosedur ini biasanya dilakukan untuk mendiagnosis alias menyingkirkan aneuploidi janin alias akibat genetik, biokimia, alias jangkitan janin lainnya.

Diagnosis prenatal memungkinkan pemeriksaan spektrum luas kelainan kromosom, kelainan gen, kondisi mengenai kromosom X, abnormal tabung saraf, dan jangkitan nan dapat dilakukan sebelum kelahiran janin seperti dikutip dari laman Ncbi.

2. CVS (chorionic villus sampling)

CVS merupakan prosedur diagnostik prenatal nan dilakukan antara 10 dan 13 minggu kehamilan untuk mendeteksi kondisi genetik dan kromosom. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel mini jaringan plasenta nan mengandung materi genetik nan sama dengan janin. Pengambilan sampel chorionic villus menawarkan hasil awal nan pasti untuk kondisi seperti down syndrome dan kelainan bawaan lainnya.

3. FBS (fetal blood sampling)

FBS merupakan prosedur pengambilan sejumlah mini darah dari bayi nan belum lahir (janin) selama kehamilan. Pengambilan sampel darah janin ini dilakukan oleh perinatologis dengan training khusus. 

Pengambilan sampel darah janin ini merupakan prosedur nan sangat rumit dan dilakukan pada kehamilan 18 minggu alias lebih. Prosedur ini dilakukan ketika tes alias prosedur lain tidak memungkinkan alias tidak berhasil, seperti dikutip dari laman Stanfordchildrens.

Jenis kelainan kromosom dan ciri-cirinya

Ada beberapa jenis kelainan kromosom dan ciri-cirinya nan bisa diamati pada kehamilan. Masing-masing di antaranya mengenai dengan kondisi dan sindrom kesehatan tertentu. Beberapa nan paling umum meliputi sebagai berikut:

1. Down syndrome

Ini merupakan salah satu kelainan kromosom nan paling umum disebabkan oleh salinan kromosom 21 nan berlebih. Individu dengan gangguan ini sering menunjukkan disabilitas intelektual, fitur wajah nan khas, dan mungkin mempunyai abnormal jantung bawaan serta masalah kesehatan lainnya.

2. Sindrom turner

Sindrom Turner biasanya disebabkan lantaran tidak adanya salah satu kromosom X, baik sebagian maupun seluruhnya. Kondisi ini dapat menyebabkan perawakan pendek, infertilitas, dan beragam masalah medis seperti abnormal jantung dan kesulitan belajar.

3. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter memengaruhi laki-laki dan ditandai dengan kelebihan kromosom X. Gejalanya dapat sangat bervariasi, tetapi sering kali meliputi penurunan kadar testosteron, infertilitas, dan terkadang tantangan intelektual.

4. Trisomi 13 (Sindrom Patau)

Sindrom ini biasanya muncul akibat kelebihan kromosom 13 dan dikaitkan dengan disabilitas intelektual nan parah, malformasi fisik, dan nomor kematian nan tinggi pada bayi. Ciri-cirinya dapat meliputi bibir sumbing dan langit-langit mulut, polidaktili (jari tangan alias kaki tambahan), dan abnormal jantung.

5. Trisomi 18 (Sindrom Edwards)

Sindrom ini biasanya disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 18. Adanya sindrom Edwards ini juga dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan nan parah, abnormal jantung, dan beragam kelainan fisik. Secara umum, banyak kehamilan nan mengalami kondisi ini tidak mencapai usia kehamilan nan cukup bulan, dan kehamilan nan mencapai usia kehamilan tersebut seringkali mengakibatkan komplikasi nan parah.

6. Sindrom Cri-Du-Chat

Sindrom Cri du Chat disebabkan oleh hilangnya bagian kromosom 5, biasanya diwariskan dari ayah. Sindrom ini dapat menyebabkan fitur wajah nan berbeda, disabilitas intelektual, dan keterlambatan perkembangan.

7. Sindrom Fragile X (Sindrom Martin Bell)

Sindrom Fragile X disebabkan oleh mutasi pada gen FMR1 pada kromosom X. Kondisi ini dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar, tantangan perilaku, dan fitur wajah nan khas.

8. Sindrom XYY (Sindrom Jacob)

Sindrom Jacob terjadi pada laki-laki dan ditandai dengan kelebihan kromosom Y. Individu dengan kondisi ini mungkin lebih tinggi dari rata-rata dan mempunyai tantangan perilaku dan perkembangan.

9. Sindrom Triple X (Trisomi X)

Kondisi ini memengaruhi wanita dan disebabkan oleh kelebihan kromosom X. Banyak perseorangan dengan sindrom Triple X tidak menunjukkan indikasi nan nyata, sementara nan lain mungkin mengalami perawakan tinggi, kesulitan belajar, dan infertilitas.

Bagi Bunda nan mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join organisasi HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(pri/pri)